Overblog
Seguir este blog
Edit post Administration Create my blog
25 marzo 2015 3 25 /03 /marzo /2015 15:22

 

Iceland, March 25, 2015 The largest studies of whole-genome data ever published reveal the power of the sequencing revolution for understanding the roots of disease, diversity and evolution

.

"Este trabajo es una demostración del poder único que tiene la secuenciación para saber más sobre la historia de nuestra especie", declara el científico islandés Kari Stefansson

"Demostramos cómo con una población tan pequeña como la nuestra, y gracias a la generosa participación de la mayoría de sus ciudadanos, se puede hacer avanzar la ciencia y la medicina en todo el mundo”.

 

Abstract Page

 

EL RETRATO GENÓMICO DE UNA NACIÓN

El mayor estudio del genoma completo humano de una única población –Islandia– revela el potencial que tienen estos trabajos para la comprensión de las raíces, diversidad y evolución de las enfermedades. El trabajo, dividido en varios estudios publicados por la revista Nature Genetics, aporta información sobre el ADN de más de 100.000 islandeses.


Un equipo de investigadores, liderado por el científico islandés Kari Stefansson, fundador y director ejecutivo de la compañía biofarmacéutica deCODE genetics, publica hoy en la revista Nature Genetics varios estudios realizados a partir de un conjunto de datos aportados por la secuenciación del genoma de más de 100.000 personas de Islandia.

Los científicos identificaron en el ADN de 2.636 islandeses más de 20 millones de variantes genéticas que se pueden utilizar, junto con la información nacional de salud y extensos registros genealógicos, para comprender mejor la base genética de muchas enfermedades.


"Este trabajo es una demostración del poder único que tiene la secuenciación para saber más sobre la historia de nuestra especie y contribuir a los nuevos métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades", declara Stefansson.

Para demostrar su utilidad, los autores combinaron datos completos de la secuenciación con datos menos extensos de más de 104.000 islandeses adicionales que sirvieron para fortalecer sus pruebas de asociación e identificaron con variantes genéticas asociadas a enfermedades.

"Demostramos cómo con una población tan pequeña como la nuestra, y gracias a la generosa participación de la mayoría de sus ciudadanos, se puede hacer avanzar la ciencia y la medicina en todo el mundo”, asegura el científico.

"Es mucho más que una autofoto nacional molecular. Estamos contribuyendo a las herramientas para hacer diagnósticos más exactos de enfermedades raras"

“En ese sentido –añade– es mucho más que una autofoto nacional molecular. Estamos aportando las herramientas para hacer diagnósticos más exactos de enfermedades raras; estamos buscando nuevos factores de riesgo y posibles objetivos farmacológicos para enfermedades como el Alzheimer, e incluso mostrando cómo el cromosoma Y se repara a sí mismo, ya que pasa de padres a hijos”.

Según Stefansson, hay otros países que también se están preparando para llevar a cabo sus propios proyectos de secuenciación a gran escala, “y yo les digo que las recompensas son grandes”, afirma el experto.

Saber más sobre las enfermedades humanas

En una de las pruebas que realizaron, los investigadores identificaron una variante del gen ABCB4, que se asocia de forma significativa con el riesgo de desarrollar enfermedades del hígado.

Asimismo, utilizando estos datos identificaron en otro trabajo mutaciones en el gen ABCA7 relacionados con un mayor riesgo de Alzheimer. Seis de estas ocho mutaciones en ABCA7 también están presentes en otras poblaciones de ascendencia europea, incluidos los EE UU, lo que indica que sus resultados no son específicos de la población islandesa.

Gracias a la minería de datos, los investigadores podrán entender qué genes son imprescindibles y cuáles están vinculados a cada enfermedad

En un tercer estudio, Patrick Sulem –genetista estadístico de deCODE genetics– y su equipo extrajeron datos para identificar a más de 8.000 individuos islandeses que habían perdido completamente la función de al menos un gen.

En total, se identificaron a 1.171 de estas rarezas genéticas “fuera de lo común”. Los genes receptores olfativos –que son responsables de nuestra capacidad para discriminar entre diferentes olores– fueron los que desaparecieron con más frecuencia de los genes, mientras que los expresados en el cerebro muy rara vez se eliminaron. Esto sugiere a los científicos que su pérdida sería más perjudicial. Además, gracias a la minería de datos, los investigadores podrán entender qué genes son imprescindibles y cuáles están vinculados a cada enfermedad.

En un último trabajo, encabezado por Agnar Helgason –científico islandés especializado en antropología genética en deCODE genetics– se utilizaron datos de la secuencia del genoma completo de 753 hombres islandeses de 274 grupos de afines, para estimar la tasa de mutaciones en el cromosoma. Los resultados representan la estimación más precisa de la tasa de mutación en varones hasta la fecha.

El estudio data el ancestro común más reciente de los cromosomas Y humanos entorno a los 174.000 y 321.000 años. Esta estimación es mucho más cercana a la del ancestro común de ADN mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre, y que puede tener implicaciones para la comprensión de la evolución de nuestra especie.

 

Referencias bibliográficas:

"Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population" Nature Genetics, DOI 10.1038/ng.3247 http://nature.com/articles/doi:10.1038/ng.3247

"Loss of function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease" Nature Genetics, DOI 10.1038/ng.3246 http://nature.com/articles/doi:10.1038/ng.3246

"Identification of a large set of rare complete human knockouts" Nature Genetics, DOI 10.1038/ng.3243 http://nature.com/articles/doi:10.1038/ng.3243

"The Y-chromosome point mutation rate in humans" Nature Genetics, DOI 10.1038/ng.3171 http://nature.com/articles/doi:10.1038/ng.3171

"Sequence variants from whole genome sequencing a large group of Icelanders" Nature Genetics, DOI 10.1038/sdata.2015.11 http://nature.com/articles/doi:10.1038/sdata.2015.11

 

http://www.agenciasinc.es/Noticias/El-retrato-genomico-de-una-nacion

http://www.agenciasinc.es/Noticias/El-retrato-genomico-de-una-nacion

http://www.agenciasinc.es/Noticias/El-retrato-genomico-de-una-nacion

 

 

 

 

 

 

Abstract Page

kari-stefansson_ps

 

.

The Genomic Portrait of a Nation

 

REYKJAVIK, Iceland, March 25, 2015 /PRNewswire/ --

The largest studies of whole-genome data ever published reveal the power of the sequencing revolution for understanding the roots of disease, diversity and evolution:

The most comprehensive population-wide tally to date of sequence variation
A nationwide collection of human knockouts
A new estimate for the most recent common patrilineal ancestor of all men alive today
Variants contributing to risk of Alzheimer's, atrial fibrillation, and liver and thyroid disease
New opportunities for using the genome to improve diagnostics and therapeutics

deCODE genetics, a global leader in analyzing and understanding the human genome, today published four landmark papers built on whole-genome sequence data from more than 100,000 people from across Iceland. The studies, written by a team of deCODE scientists and which appear in the online edition of Nature Genetics, together present the most detailed portrait of a population yet assembled using the latest technology for reading DNA.

"This work is a demonstration of the unique power sequencing gives us for learning more about the history of our species and for contributing to new means of diagnosing, treating and preventing disease," said Kari Stefansson, founder and CEO of deCODE and lead author on the papers.

"It also shows how a small population such as ours, with the generous participation of the majority of its citizens, can advance science and medicine worldwide. In that sense this is very much more than a molecular national selfie. We're contributing to important tools for making more accurate diagnostics for rare diseases; finding new risk factors and potential drug targets for diseases like Alzheimer's; and even showing how the Y chromosome, a loner in the paired world of our genome, repairs itself as it passes from father to son. Other countries are now preparing to undertake their own large-scale sequencing projects, and I would tell them the rewards are great," Dr Stefansson concluded.

The papers and their highlights:

"Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population" demonstrates how deCODE is able to use comprehensive national genealogies to accurately impute even increasingly rare sequence data throughout the population, yielding new discoveries and key data for improving diagnostics.

"Identification of a large set of rare complete human knockouts." For decades, genes have been knocked out or switched off in mice, as a model system for studying what genes do and how they might affect human health. But what if we could find people in whom genes had been switched off due to rare mutations? The scale and detail of deCODE's data was used to identify more than a thousand knocked out genes, with nearly 8% of the 104,000 people studied having at least one gene knocked out in this way. The examination of health and other traits in these individuals should provide a unique way to study directly the effect of specific genes on human biology and potentially contribute to the development of new drugs and diagnostics.

"The Y-chromosome point mutation rate in humans" uses more than 50,000 years of male lineage to provide a much more detailed and accurate estimate of the mutation rate in the male sex chromosome. This rate can be used as a kind of evolutionary clock for dating events in the history and evolution of our species and its civilizations. It places the most recent common ancestor of all Y chromosomes in the world today as living some 239,000 years ago - nearly 100,000 years more recent than other estimates and much closer to that of the most recent common ancestor for all mitochondrial DNA, which is passed from mothers to offspring.

"Loss-of-function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease" presents a rare but powerful new risk factor that is also replicated in several European countries and the US.

Based in Reykjavik, Iceland, deCODE is a global leader in analyzing and understanding the human genome. Using its unique expertise and population resources, deCODE has discovered genetic risk factors for dozens of common diseases. The purpose of understanding the genetics of disease is to use that information to create new means of diagnosing, treating and preventing disease. deCODE is a wholly-owned subsidiary of Amgen.

 

Compartir este post

Published by Malcolm Allison H malcolm.mallison@gmail.com - en Medicina humana y salud
Comenta este artículo

Comentarios

Présenta

  • : cinabrio blog
  • cinabrio blog
  • : Ecología y sostenibilidad socioambiental, énfasis en conservación de ríos y ecosistemas, denuncia de impacto de megaproyectos. Todo esto es indesligable de la política y por ello esta también se observa. Ecology, social and environmental sustainability, emphasis on conservation of rivers and ecosystems, denounces impact of megaprojects. All this is inseparable from politics, for it, the politics is also evaluated.
  • Contacto

Perfil

  • Malcolm Allison H malcolm.mallison@gmail.com
  • Biólogo desde hace más de treinta años, desde la época en que aún los biólogos no eran empleados de los abogados ambientalistas. Actualmente preocupado …alarmado en realidad, por el LESIVO TRATADO DE(DES)INTEGRACIÓN ENERGÉTICA CON BRASIL
  • Biólogo desde hace más de treinta años, desde la época en que aún los biólogos no eran empleados de los abogados ambientalistas. Actualmente preocupado …alarmado en realidad, por el LESIVO TRATADO DE(DES)INTEGRACIÓN ENERGÉTICA CON BRASIL

Recherche

Liens