Overblog
Seguir este blog
Edit post Administration Create my blog
20 mayo 2015 3 20 /05 /mayo /2015 19:02

España revela el origen del cáncer de estómago

.

"Exome sequencing identifies ATP4A gene as responsible of an atypical familial type I gastric neuroendocrine tumor". Human Molecular Genetics 24 (10): 2914-2922, 2015

.

Identifican una mutación responsable del cáncer gástrico


Un equipo de científicos internacional, en el que ha participado la Universidad del País Vasco, ha descrito por primera vez una mutación genética que causa la aparición de cáncer gástrico en pacientes con este tipo de tumor. La mutación se ha localizado en el gen ATP4A, que es recesivo, por lo que se requieren los alelos mutados de los dos padres para desarrollar la enfermedad.

UPV/EHU | | 20 mayo 2015

Los tumores carcinoides gástricos de estómago son pocos frecuentes, aproximadamente 2 por cada 100.000 personas. “Son tumores neuroendocrinos bien diferenciados y su causa es desconocida", explica Luis Bujanda, profesor de Medicina de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), que añade: "En la mayoría de los pacientes existe una disminución de la acidez gástrica y un aumento de una hormona llamada gastrina. Se dividen en diferentes subtipos en función del pronóstico. En general tienen buen pronóstico. Algunas familias con este tipo de tumores tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer gástrico que se origina a edades más jóvenes y es más agresivo”.

El gen ATP4A es responsable de la secreción ácida gástrica por parte de las células parietales del estómago

El profesor Bujanda, responsable del Área de Investigación de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del IIS Biodonostia, ha participado en un estudio llevado a cabo por investigadores del CNIO y de las universidades de Manchester y Liverpool donde, por primera vez, se describe una mutación genética responsable de estos tumores de estómago. El estudio se ha publicado en la revista Human Molecular Genetics.

Los investigadores han conseguido describir una mutación en la región o exón 14 del gen ATP4A, responsable de la aparición de cáncer gástrico en un grupo de pacientes que presentan carcinoides gástricos múltiples. Esta mutación se trasmite con una herencia recesiva, es decir, significa que un individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para desarrollar la enfermedad. En caso que solo lo reciba de uno de ellos, no aparece la enfermedad pero la puede trasmitir la mutación a sus hijos.

“La descripción se realizó en una familia con varios casos de carcinoide gástrico, que además desarrollaban de forma precoz cáncer gástrico", apunta Bujanda. "Tras estudiar los exomas, regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, de una familia con este tipo de tumores que además habían desarrollado cáncer gástrico, se descubrió que el responsable era una mutación en el exón 14 del gen ATP4A".

.

Transmisión con una herencia recesiva

Este gen es responsable de la secreción ácida gástrica por parte de las células parietales del estómago. La mutación se trasmite con una herencia recesiva, de tal modo que aquellos individuos que presentan la mutación en homocigosis, los dos alelos mutados, tienen un riesgo muy alto de desarrollar cáncer gástrico.

Esta anomalía genética se ha estudiado en una cohorte de 1191 individuos. A pesar de los resultados generales, en 17 pacientes con carcinoides gástricos no se encontró la mutación.

Según los autores, en los individuos con esta mutación se debe intensificar la vigilancia para detectar precozmente la presencia de un cáncer gástrico, y en caso de operar, indicar cirugías más extensas para la prevención de nuevos tumores. El estudio puede avanzar el desarrollo de nuevas estrategias para el tratamiento de este tip de tumor.

.

Referencia bibliográfica:

Calvete O, Reyes J, Zuñiga S, Paumard-Hernández B, Fernández V, Bujanda L, Rodriguez-Pinilla MS, Palacios J, Heine-Suñer D, Banka S, Newman WG, Cañamero M, Pritchard M, Benítez J. "Exome sequencing identifies ATP4A gene as responsible of an atypical familial type I gastric neuroendocrine tumor". Human Molecular Genetics 24 (10): 2914-2922, 2015. Doi.101093/hmg/ddv054.

Resultado de imagen para wikigenes

 

WikiGenes - ATP4A - ATPase, H+/K+ exchanging, alpha ...

https://www.wikigenes.org/e/gene/e/495.html

Fluorescence in situ hybridization with gene-specific cosmid clones localized ATP4A to the q13.1 region, and proximal to ATP1A3, which maps to the q13.2 ...

.

Exome sequencing identifies ATP4A gene as responsible of ...

www.researchgate.net/.../272185010_Exome_sequen... -

Publication » Exome sequencing identifies ATP4A gene as responsible of an atypical familial type I gastric neuroendocrine tumor.. ... Human Molecular Genetics (Impact Factor: 6.68). 02/2015; DOI: 10.1093/hmg/ddv054. Source: PubMed.

.

Exome sequencing identifies ATP4A gene as responsible of ...

hmg.oxfordjournals.org/content/.../2914.abstract?... -

Avance en el cáncer gástrico

Un estudio describe por primera vez la mutación genética responsable de la aparición de cáncer gástrico en pacientes con carcinoides gástricos

.

Los tumores carcinoides gástricos de estómago son pocos frecuentes, aproximadamente 2 por cada 100.000 personas. "Son tumores neuroendocrinos bien diferenciados-explica Luis Bujanda, profesor de Medicina de la UPV/EHU- y su causa es desconocida. En la mayoría de los pacientes existe una disminución de la acidez gástrica y un aumento de una hormona llamada gastrina. Se dividen en diferentes subtipos en función del pronóstico. En general tienen buen pronóstico. Algunas familias con este tipo de tumores tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer gástrico que se origina a edades más jóvenes y es más agresivo".

Pero un estudio llevado a cabo por investigadores del CNIO y de las Universidades de Manchester y Liverpool, en la que ha participado Luis Bujanda profesor de Medicina de la UPV/EHU y responsable del Área de Investigación de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del IIS Biodonostia, ha descrito por primera vez una mutación genética responsable de estos tumores de estómago. "Hemos conseguido describir una mutación en el exón 14 del gen ATP4A, gen responsable de la aparición de cáncer gástrico en un grupo de pacientes que presentan carcinoides gástricos múltiples. Esta mutación se trasmite con una herencia recesiva, es decir, significa que un individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para desarrollar la enfermedad, en caso que solo lo reciba de uno de ellos no aparece la enfermedad pero la puede trasmitir la mutación a sus hijos". El estudio ha sido publicado recientemente en la revista Human Molecular Genetics.

"La descripción-explica el profesor Bujanda- se realizó en una familia con varios casos de carcinoide gástrico que además desarrollaban de forma precoz cáncer gástrico. Tras estudiar los exomas, regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, de una familia con este tipo de tumores que además habían desarrollado cáncer gástrico se descubrió que el responsable era una mutación en el exón 14 del gen ATP4A. Este gen es responsable de la secreción ácida gástrica por parte de las células parietales del estómago. Esta mutación se trasmite con una herencia recesiva, de tal modo que aquellos individuos que presentan la mutación en homocigosis, los dos alelos mutados, tienen un riesgo muy alto de desarrollar cáncer gástrico. Esta mutación se ha estudiado además en una cohorte de 1191 individuos encontrando únicamente esta mutación en un individuo en heterocigosis. También se estudió esta mutación en 17 pacientes con carcinoides gástricos no encontrando en ellos la mutación.  En los individuos con esta mutación se debe intensificar la vigilancia para detectar precozmente la presencia de un cáncer gástrico, y en caso de operar, indicar cirugías más extensas para la prevención de nuevos tumores".

El artículo, editado en la revista Human Molecular Genetics, supone un nuevo avance en la detección e identificación de los genes responsables de  los tumores carcinoides gástricos y, por ende, del desarrollo de nuevas estrategias para su tratamiento.

 

Avance en el cáncer gástrico - Visualización del contenido ...

www.ehu.eus/.../n_20150519_luis-bujanda?...


Referencia bibliográfica
Calvete O, Reyes J, Zuñiga S, Paumard-Hernández B, Fernández V, Bujanda L, Rodriguez-Pinilla MS, Palacios J, Heine-Suñer D, Banka S, Newman WG, Cañamero M, Pritchard M, Benítez J. Exome sequencing identifies ATP4A gene as responsible of an atypical familial type I gastric neuroendocrine tumor. Hum Mol Genet (2015) 24 (10):2914-2922. Doi.101093/hmg/ddv054

Compartir este post

Published by Malcolm Allison H malcolm.mallison@gmail.com - en Medicina humana y salud Ciencias Innovación Tecnología
Comenta este artículo

Comentarios

Présenta

  • : cinabrio blog
  • cinabrio blog
  • : Ecología y sostenibilidad socioambiental, énfasis en conservación de ríos y ecosistemas, denuncia de impacto de megaproyectos. Todo esto es indesligable de la política y por ello esta también se observa. Ecology, social and environmental sustainability, emphasis on conservation of rivers and ecosystems, denounces impact of megaprojects. All this is inseparable from politics, for it, the politics is also evaluated.
  • Contacto

Perfil

  • Malcolm Allison H malcolm.mallison@gmail.com
  • Biólogo desde hace más de treinta años, desde la época en que aún los biólogos no eran empleados de los abogados ambientalistas. Actualmente preocupado …alarmado en realidad, por el LESIVO TRATADO DE(DES)INTEGRACIÓN ENERGÉTICA CON BRASIL
  • Biólogo desde hace más de treinta años, desde la época en que aún los biólogos no eran empleados de los abogados ambientalistas. Actualmente preocupado …alarmado en realidad, por el LESIVO TRATADO DE(DES)INTEGRACIÓN ENERGÉTICA CON BRASIL

Recherche

Liens