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1 julio 2014 2 01 /07 /julio /2014 19:47

Scientists at University College London, found that women who developed hereditary breast cancer, caused by a BRCA1 mutation, had the same changes to molecules in their blood as others who developed the disease despite having no genetic predisposition. The changes were found several years before diagnosis.

 

Estudio de la Universidad College de Londres, encontró que las mujeres que desarrollaron cáncer de mama hereditario, causado por una mutación BRCA1, tenían los mismos cambios en moléculas en sangre que otras que desarrollaron la enfermedad a pesar de no tener predisposición genética. Se encontró los cambios en moléculas en sangre varios años antes del diagnóstico del cancer mamario.

Proteína de susceptibilidad a cáncer de mama tipo 1 - Ubicación del gen BRCA1 en el cromosoma 17.


BRCA1 (breast cancer 1, «cáncer de mama 1») es un gen supresor de tumores humano, que regula el ciclo celular y evita la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. Diversas mutaciones de este gen están implicadas en algunos tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama.  


Anuncian avances para detectar cáncer de mama con prueba de sangre

 Viernes, 27 de junio de 2014

Científicos británicos anunciaron este viernes nuevos avances para tratar de desarrollar un análisis de sangre que detecte el riesgo de padecer cáncer de mama, incluso en mujeres que no tienen predisposición genética a la enfermedad.

Investigadores de la Universidad del Colegio de Londres encontraron una marca en la sangre de las mujeres que no tenían la mutación genética que puede causar cáncer de mama pero que desarrollaron la enfermedad.

Los cambios en las moléculas de la sangre eran aparentes incluso varios años antes de que comenzaran a aparecer los síntomas de la enfermedad.

Las organizaciones sin ánimo de lucro que trabajan con el cáncer describieron el estudio como prometedor.

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Researchers have identified a way of discovering whether a woman is at risk even if she has no genetic predisposition such as the 'Jolie gene'

 

Ya en abril de 2012 se había anunciado examen de sangre que podría detectar el riesgo de cáncer de mama por un cambio molecular en un gen de glóbulos blancos en particular, el gen de glóbulos blancos ATM. Los científicos fueron financiados por la Breast Cancer Campaign y analizaron muestras de sangre de 1.380 mujeres de diversas edades, 640 de los cuales llegaron a desarrollar cáncer de mama. Ese estudio publicado el 2012 buscó evidencia de un efecto químico llamado metilación, con genes "interruptores" on/off, genes switch. 

Las mujeres que mostraron los niveles más altos de metilación que afectan al gen ATM fueron dos veces más propensas a desarrollar cáncer de mama que aquellas con los niveles más bajos. En promedio, los análisis de sangre se llevaron a cabo tres años antes del diagnóstico. En algunos casos, eran anteriores a la detección de cáncer de mama hasta en 11 años. 

Los resultados fueron especialmente claros en muestras de sangre de las mujeres menores de 60. 

 

La metilación es un mecanismo de "epigenética" que afecta a los genes por exposición a factores ambientales tales como las hormonas, radiación, alcohol, el fumar o la contaminación. 

Cada vez más, los efectos epigenéticos están siendo vistos como impulsores, como gatilladores importantes de cáncer. 

El Dr. James Flanagan, del Imperial College de Londres, quien dirigió la investigación publicada el 2012, dijo: "Sabemos que la variación genética contribuye al riesgo de la enfermedad. 

Con este estudio, ahora podemos decir también que la variación epigenética, o las diferencias en cómo se modifican los genes, también tiene un papel. Esperamos más investigación del componente epigenético de riesgo de cáncer de mama y esperamos encontrar muchos más ejemplos de genes que contribuyen al riesgo de cancer de mama en los años por venir. El desafío será cómo incorporar toda esta nueva información en los modelos de ordenador que se utilizan actualmente para la predicción del riesgo individual." 

Los hallazgos aparecieron ese 2012 publicados en la revista Cancer Research. 

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¿Por qué el riesgo de cáncer de mama debe está vinculado a cambios en un gen de glóbulos blancos? sigue siendo una pregunta sin respuesta. 

El gen ATM también se ha asociado con un número de otros tipos de cáncer, incluyendo el linfoma y la leucemia. 

El Dr. Flanagan agregó: "Hasta ahora hemos encontrado alteraciones en una pequeña región de un gen que parece asociarse con el riesgo de la enfermedad, por lo que el siguiente paso en esta investigación epigenética es un enfoque de todo el genoma para tratar de encontrar todos los genes asociados. "

Él dijo que la investigación se planteó la posibilidad de un simple análisis de sangre para evaluar el riesgo de cáncer de mama en una etapa muy temprana. En combinación con otra información, como un historial familiar de cáncer de mama, podría ayudar a identificar a las mujeres que podrían beneficiarse de la acción preventiva. 

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NEGRO NEGOCIO

En 1994, a través de la Universidad de Utah, el ‘National Institute of Environmental Health Sciences’ y ‘Myriads Genetics’, patentaron en EEUU el aislamiento del gen BRCA1 y las mutaciones relacionadas con una mayor predisposición a padecer cáncer, así como los métodos para diagnosticar las probabilidades de padecer cáncer de mama.11 De esta forma, el gen BRCA1 se convirtió en el primer gen patentado, siguiéndole el BRCA2 por ‘Myriad Genetics’ en 1995.12

De esta forma, ‘Myriad Genetics’ se hizo con la patente de estos genes, ofertando su estudio a elevados costes e impidiendo realizar estudios paralelos para confirmar su validez. 13

En Junio de 2013, la Corte Suprema de EEUU anunció que un segmento de ADN es u producto natural, el cual no puede ser patentado bajo ningún concepto. 14 Esta decisión invalidó la patente del BRCA1 y BRCA2. No obstante, actualmente sigue abierto un proceso jurídico sobre este asunto por la Corte Federal de Australia.15

http://es.wikipedia.org/wiki/BRCA1

 

 

    Bioethics and Patent Law: The Case of Myriad - WIPO

    www.wipo.int/wipo_magazine/.../article_0003.html

    These patents were controversial. Oppositions were filed against the European patent(EP 705902) on the isolated BRCA-1 gene by, among others, ...

     


     

    Women offered hope of breast cancer-predicting blood tests

    Researchers discover a way of testing genetic predisposition to cancer in blood tests even if they don't have the 'Jolie gene' which prompted the actress Angelina Jolie to have a double mastectomy

    Jun 27, 2014 - A simple blood test that predicts a woman’s likelihood of suffering breast cancer is being developed by scientists.

    For the first time, researchers have identified a way of discovering whether a woman is at risk even if she has no genetic predisposition such as the 'Jolie gene' which promted the actress Angelina Jolie to have a double mastectomy.

    Within five years, they hope to develop a test that can predict the danger of breast or ovarian cancer for up to a decade ahead.

    Experts said that the findings were a “promising” and exciting prospect, which could in future help protect women.

    The study, by scientists at University College London, found that women who developed hereditary breast cancer, caused by a BRCA1 mutation, had the same changes to molecules in their blood as others who developed the disease despite having no genetic predisposition. The changes were found several years before diagnosis.

    telegraph.co.uk/health/healthnews/10929430/Women-offered-hope-of-breast-cancer-predicting-blood-tests.html

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    Breast cancer mammogram graphic

     

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    Blood test could detect breast cancer risk

    Researchers discover association between risk of the disease and a molecular change in a particular white blood cell gene

    30 April 2012  The Guardian - Scientists have found a strong association between molecular modification of a white blood cell gene called ATM and breast cancer risk. Photograph: Getty

    The possibility of developing a simple blood test to help identify women most at risk from breast cancer has been raised after researchers discovered a strong association between risk of the disease and a molecular change in a particular white blood cell gene.

    Scientists funded by the Breast Cancer Campaign analysed blood samples from 1,380 women of various ages, 640 of whom went on to develop breast cancer.

    They found a strong association between molecular modification of a white blood cell gene called ATM and breast cancer risk.

    The scientists looked for evidence of a chemical effect called methylation, which "switches" genes on and off.

    Women showing the highest methylation levels affecting the ATM gene were twice as likely to develop breast cancer as those with the lowest levels.

    On average, the blood tests were carried out three years before diagnosis. In some cases they pre-dated the discovery of breast cancer by up to 11 years.

     

    The results were especially clear in blood samples from women under the age of 60.

    Methylation is an "epigenetic" mechanism that allows genes to be affected by exposure to environmental factors such as hormones, radiation, alcohol, smoking or pollution.

    Increasingly, epigenetic effects are being seen as important drivers of cancer.

     

    Dr James Flanagan, of Imperial College London, who led the new research, said: "We know that genetic variation contributes to a person's risk of disease.

    "With this new study we can now also say that epigenetic variation, or differences in how genes are modified, also has a role.

    "We hope that this research is just the beginning of our understanding about the epigenetic component of breast cancer risk and in the coming years we hope to find many more examples of genes that contribute to a person's risk.

    "The challenge will be how to incorporate all of this new information into the computer models that are currently used for individual risk prediction."

     

    The findings are published in the journal Cancer Research.

    Why breast cancer risk should be linked to changes in a white blood cell gene remains an unanswered question.

    The ATM gene has also been associated with a number of other cancers, including lymphoma and leukaemia.

    Dr Flanagan, a Breast Cancer Campaign scientific fellow, added: "So far we have found alterations in one small region of a gene that appear to associate with risk of disease, and so the next step with this epigenetic research is a genome-wide approach to try and find all the associated genes."

     

    He said the research raised the possibility of a simple blood test to assess breast cancer risk at a very early stage.

    Combined with other information, such as a family history of breast cancer, it could help identify women who might benefit from pre-emptive action.

    Baroness Delyth Morgan, chief executive of Breast Cancer Campaign, said: "Dr Flanagan's research into epigenetics is so exciting because it suggests that there is every possibility the risk of developing breast cancer could be decided many decades in advance.

    "By piecing together how this happens, we can look at ways of preventing the disease and detecting it earlier to give people the best possible chance of survival."

     

    http://www.theguardian.com/science/2012/apr/30/blood-test-breast-cancer-risk

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    * Malcolm Allison H 2014

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